การตรวจความผิดปกติของโครโมโซม

ในช่วงการเลี้ยงตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการ ก่อนที่จะย้ายสู่โพรงมดลูกให้ฝังตัวเกิดเป็นการตั้งครรภ์นั้น เราสามารถดึงเอาเซลล์เพียงเล็กน้อยจากตัวอ่อนมาตรวจหาความผิดปกติของพันธุกรรมและโครโมโซมได้ โดยวิธีการนี้จะทำโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูตัวอ่อนและใช้เข็มแก้วขนาดเล็กดูดเอาเซลล์ตัวอย่างออกมาตรวจ จึงไม่ส่งผลกระทบใดๆ ต่อโอกาสการอยู่รอดของตัวอ่อนหลังจากย้ายสู่โพรงมดลูกแล้ว

การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน ( Pre-Implantation Diagnosis; PGD) คือการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับโรคบางอย่าง ก่อนที่จะนำตัวอ่อนย้ายสู่โพรงมดลูก ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการลดความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของทารกในกลุ่มที่พ่อแม่มีโรคทางพันธุกรรมเช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดง โรคซีสติกไฟโบรซีส รวมไปถึงโรคอื่น ๆ อีกมากมาย ส่วนใหญ่วิธีนี้จะแนะนำให้คู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งคู่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นพาหะหรือเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หรือเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าด้วยวิธีการนี้เราสามารถจะคัดเลือกแต่ตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่เป็นโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นในการย้ายสู่โพรงมดลูก

การตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Pre-Implantation Screening; PGS) เป็นขั้นตอนคล้ายกับ PGD แต่จะทำการทดสอบในตัวอ่อนที่พ่อแม่ปกติไม่มีโรคทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยในประชากรทั่วไป (เช่น โรคดาวน์ซินโดรม) ซึ่งจะแนะนำวิธีการนี้สำหรับคู่สมรสที่จะรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธีปฏิสนธินอกร่างกาย(IVF) และมีความเสี่ยงจะเกิดความผิดปกติ (เช่น เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติมาก่อน หรือเมื่อฝ่ายหญิงอายุเกิน 40 ปี) ทั้งนี้กระบวนการนี้ยังรวมไปถึงการตรวจ "โครโมโซมเพศ" ของตัวอ่อนได้ด้วย เราจึงสามารถรู้เพศของทารกได้ว่าเป็นเพศหญิงหรือชายตั้งแต่ก่อนการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก