ภาวะมีบุตรยากหมายถึงภาวะคู่สมรสที่ไม่สามารถมีบุตรได้ภายใน 1 ปี  โดยมีความสัมพันธ์ทางเพศตามปกติและไม่มีการคุมกำเนิด โดยทั่วไปภาวะการมีบุตรยากเกิดขึ้นร้อยละ 10-15 ของคู่สามีภรรยาที่ต้องการมีบุตร

ความสามารถในการมีบุตรขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย โดยพบว่าสาเหตุของการมีบุตรยากนั้นเกิดจากทั้งฝ่ายชายและฝ่ายหญิงเท่าๆกันที่ประมาณร้อยละ 35-40 และเกิดจากทั้งสองฝ่ายร่วมกันร้อยละ 20 และที่เหลือร้อยละ 10 เป็นกลุ่มที่ไม่ทราบสาเหตุ (ตรวจไม่พบความผิดปกติทั้งในฝ่ายหญิงและฝ่ายชาย)

ดังนั้นในการตรวจประเมินภาวะมีบุตรยาก จึงจำเป็นต้องตรวจทั้งสองฝ่าย แม้แต่ในกรณีที่ทราบสาเหตุแล้วจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพราะอาจมีความผิดปกติทั้งสองฝ่ายได้ ความร่วมมืออย่างใกล้ชิดของคู่สมรสจึงจำเป็นอย่างยิ่งในการรักษาภาวะการมีบุตรยาก

เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าอสุจิผลิตโดยอัณฑะ แต่อันที่จริงแล้วตัวควบคุมการผลิตนั้นอยู่ที่สมอง (ต่อม pituitary และ hypothalamus) โดยสมองจะสั่งการผ่านทางฮอร์โมนเพื่อควบคุมการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้นสาเหตุของการมีบุตรยากในฝ่ายชายจึงเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ระดับสมอง, ตัวอัณฑะเอง หรืออาจจะเป็นเพราะท่อนำอสุจิอุดตัน และอาจมีบางกรณีที่หาสาเหตุชัดเจนไม่พบ แต่อย่างไรก็ตามการรักษาภาวะการมีบุตรยากในฝ่ายชาย (น้ำเชื้ออ่อน) นั้นง่ายกว่าในฝ่ายหญิง เพราะสามารถใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (เช่น อิ๊กซี่) เพื่อช่วยให้ตั้งครรภ์ได้สำเร็จ แม้ในกรณีที่ไม่ทราบสาเหตุชัดเจน

ประวัติและการตรวจร่างกาย
การสอบถามประวัติและตรวจร่างกายช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุได้ ข้อมูลในอดีตต่างๆเช่นประวัติการติดเชื้อ(คางทูม, โรคทางเพศสัมพันธ์) เนื้องอกในอัณฑะ การผ่าตัด การใช้ยา การใช้และสัมผัสสารบางชนิด (บุหรี่ แอลกอฮอล์ รังสี ฮอร์โมน สารสเตอรอยด์ เคมีบำบัด และสารเคมีที่เป็นพิษ) ข้อมูลเหล่านี้เป็นประโยชน์ในการวินิจฉัย การตรวจร่างกายเช่นขนาดของลูกอัณฑะ, ความผิดปกติทางร่างกายบางอย่าง (เช่นเส้นเลือดขอดที่อัณฑะ) และการพัฒนาของลักษณะทางเพศ (ลักษณะการกระจายของขน ลักษณะหน้าอก) ก็เป็นส่วนสำคัญที่ช่วยในการวินิจฉัย

 

การวิเคราะห์น้ำอสุจิ (Semen analysis)
หัวใจสำคัญในการประเมินภาวะมีบุตรยากในฝ่ายชายคือการตรวจวิเคราะห์น้ำอสุจิ (การนับจำนวนอสุจิด้วยกล้องจุลทัศน์, การวิเคราะห์ด้วยเครื่องคอมพิวเตอร์ CASA และการย้อมสีดูโครงสร้างของตัวอสุจิ) การตรวจนี้จะทำให้ทราบข้อมูลของน้ำอสุจิทั้งปริมาณโดยรวมของน้ำเชื้อ จำนวนตัวอสุจิรูปร่างและการเคลื่อนที่ของตัวอสุจิ

การเก็บน้ำเชื้อตรวจ ควรทำหลังจากการหลั่งน้ำเชื้อครั้งสุดท้าย 2-7 วัน โดยควรเก็บตัวอย่างน้ำเชื้ออสุจิที่คลินิก ถ้าหากไม่สามารถเก็บที่คลินิคได้ สามารถเก็บที่บ้านในภาชนะที่ทางคลินิคจัดหาให้และต้องนำส่งคลินิคภายใน 1 ชั่วโมงการเก็บตัวอย่างต้องทำโดยการสำเร็จความใคร่ด้วยตนเองเท่านั้น จึงจะได้ผลการตรวจที่ถูกต้องแม่นยำ

หากผลการตรวจผิดปกติ มักจะขอตรวจซ้ำเพื่อยืนยันความถูกต้องก่อนเริ่มการรักษา
 

 

การตรวจเลือด
การตรวจเลือดมักจะทำเมื่อคาดว่าปัญหาเกิดจากฮอร์โมน

การทดสอบทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุของการมีบุตรยากได้เช่นกัน ในรายที่เข้าเกณฑ์จะมีการเจาะเลือดตรวจโครโมโซม เช่นบางกรณีภาวะมีบุตรยากอาจเกิดจากการขาดหายไปหรือความผิดปกติของโครโมโซมเพศชาย (โครโมโซม Y) ผู้ชายบางคนอาจสืบทอดยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) ซึ่งทำให้เกิดภาวะการมีบุตรยากเนื่องจากท่อนำอสุจิมีความผิดปกติ กรณีนี้แพทย์ต้องหารือกับคู่สมรสถึงความเป็นไปได้และผลที่จะตามมาจากพันธุกรรมที่อาจส่งต่อไปถึงบุตร

การทดสอบอื่น ๆ
ถ้าแพทย์สงสัยว่ามีการอุดตันในส่วนของท่อส่งอสุจิ (ท่อ vas deferens และ epididymis) อาจจะมีการตรวจอัลตร้าซาวน์ผ่านช่องทวารหนัก การอุดตันนี้อาจจะเป็นมาโดยกำเนิดหรือเกิดขึ้นจากการอักเสบติดเชื้อขึ้นในภายหลังก็ได้

ในกรณีที่ไม่มีตัวอสุจิเลย อาจจะสามารถเก็บตัวอสุจิได้ด้วยการเจาะดูดน้ำจากท่อเก็บอสุจิโดยตรง(PESA) หากตรวจไม่พบตัวจากการเจาะดูดน้ำ อาจะทำการดูดเก็บเนื้อเยื้อปริมาณเล็กน้อยที่อัณฑะโดยตรงเพื่อหาตัวอสุจิที่คงค้างอยู่ในท่อสร้างอสุจิ (TESE) การเจาะดูดนี้จะทำในห้องผ่าตัดโดยใช้ยาดมสลบ เซลล์อสุจิที่ได้จะนำไปแช่แข็งเพื่อใช้ในการรักษาแบบปฏิสนธินอกร่างกายแบบ ICSI ต่อไป

 

วิธีการตรวจประเมินภาวะการมีบุตรยากในฝ่ายหญิงมีหลายวิธี โดยในแต่ละรายจะใช้วิธีการตรวจและการตรวจพิเศษต่างๆ กันไปตามความเหมาะสม ไม่จำเป็นต้องตรวจทุกวิธีที่มีอยู่ ปกติจะเริ่มต้นด้วยการซักถามประวัติ, การตรวจร่างกาย และทำการทดสอบเบื้องต้นบางอย่าง เพื่อวิเคราะห์ถึงความสามารถในการตกไข่ของฝ่ายหญิง

ประวัติทางการแพทย์
ประวัติทางสุขภาพที่ผ่านมา อาจจะสัมพันธ์กับการมีบุตรยากได้ เช่น ประวัติการผ่าตัด การเจ็บป่วย โรคประจำตัว การติดโรคทางเพศสัมพันธ์ การสัมผัสสารบางชนิด (รังสี  แอลกอฮอล์ สารสเตอรอยด์ เคมีบำบัด และสารเคมีที่เป็นพิษ) ประวัติการมีบุตรที่ผ่านมา การแท้งและขูดมดลูก รวมถึงความสม่ำเสมอของการมีประจำเดือน

การตรวจร่างกาย
การตรวจร่างกายโดยทั่วไปอาจช่วยบอกความไม่สมดุลของฮอร์โมนในร่างกายได้ (เช่น ขนดกผิดปกติ ความผิดปกติของการพัฒนาลักษณะทางเพศ)  ส่วนการตรวจภายในจะทำให้ทราบถึงความผิดปกติของอวัยวะระบบสืบพันธุ์ภายในได้
 

การตรวจเลือด
ความสามารถในการมีบุตรของผู้หญิงถูกควบคุมด้วยหลายปัจจัย โดยฮอรโมนต่างๆเป็นหนึ่งในตัวควบคุมหลัก การตรวจเลือดวัดระดับฮอร์โมน เช่น  ฮอร์โมนจากต่อมใต้สมอง (Follicle-stimulating hormone; FSH) และรังไข่ (Estrogen และ progesterone) ซึ่งช่วยบอกการทำงานของรังไข่ และปริมาณของไข่ที่เหลืออยู่ นอหจากนี้อาจจะมีการตรวจดูการทำงานของต่อมไทรอยด์ และฮอร์โมนโปรแลกติน (Prolactin) เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีเนื้องอกที่ต่อมใต้สมอง

อย่างไรก็ตามการตรวจดูค่าการทำงานของรังไข่ด้วย FSH และ Estrogen ไม่เป็นที่นิยมแล้ว เนื่องจากต้องมาเจาะในช่วงวันที่ 2-5 ของรอบประจำเดือนเท่านั้น และค่ามีการแกว่งค่อนข้างมาก ปัจจุบันจึงใช้ AMH (anti-mullerian hormone) ซึ่งแม่นยำมากกว่า และไม่มีการแกว่งตามวันของรอบเดือนจึงสะดวกกับคนไข้มากกว่าเนื่องจากสามารถเจาะได้ทุกวันของรอบเดือน

วิธีการประเมินการตกไข่
การตกไข่ (การปล่อยเซลล์ไข่ออกจากรังไข่) เป็นขั้นตอนสำคัญในการตั้งครรภ์ ภาวะการตกไข่ผิดปกติ สามารถตรวจได้จากประวัติประจำเดือนไม่สม่ำเสมอ หรือระดับฮอร์โมนบางตัวผิดปกติ เช่น การตรวจระดับฮอร์โมน LH ช่วงครึ่งแรกของรอบเดือน (ก่อนตกไข่)  หรือฮอร์โมนโปรเจสเตอร์โรนในช่วงครึ่งหลังของรอบประจำเดือน (luteal phase) (รูปที่ 2)

ประวัติการมีประจำเดือน
การที่ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอเป็นสัญญาณบอกถึงความไม่สมํ่าเสมอของการตกไข่ หรืออาจจะเกิดจากภาวะไม่ตกไข่เรื้อรัง ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการตั้งครรภ์ให้เกิดการตั้งครรภ์ยากได้

อุณหภูมิของร่างกาย
การวัดอุณหภูมิร่างกาย (วัดก่อนลุกจากเตียงในตอนเช้า) เคยเป็นวิธีที่นิยมเพื่อหาว่ามีการตกไข่หรือไม่่ โดยทั่วไปผู้หญิงมักมีอุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น 0.5 º F ถึง 1.0 º F หลังมีการตกไข่ อย่างไรก็ตามการวัดอุณหภูมิร่างกายไม่สามารถใช้แปลผลได้ชัดเจน และพบว่าผลผิดพลาดได้บ่อยๆ จึงมักไม่แนะนำให้ใช้เพื่อการประเมินภาวะการมีบุตรยาก

ระดับฮอร์โมน LH
ระดับของลูทิไนซิงฮอร์โมน หรือ Luteinizing hormone (LH) จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วก่อนเกิดการตกไข่ประมาณ38 ชั่วโมง ผู้ป่วยสามารถตรวจเองได้ที่บ้านโดยชุดตรวจปัสสาวะที่มีขายตามท้องตลาด อย่างไรก็ตามชุดตรวจดังกล่าวนี้มีอัตราตรวจผิดพลาดได้ประมาณร้อยละ 15

ระดับฮอร์โมน progesterone
การตรวจระดับฮอร์โมนโปรเจสเตอร์โรน (Progesterone) นั้นเป็นการตรวจการตกไข่ที่แม่นยำกว่า โดยปกติระดับของฮอร์โมนโปรเจสเตอร์โรนจะเพิ่มขึ้นหลังจากการตกไข่

  วิธีการประเมินมดลูกและท่อนำไข่
ความผิดปกติของมดลูกที่เป็นสาเหตุของภาวะมีบุตรยากมีหลายอย่างเช่น ความผิดปกติทางโครงสร้างของมดลูก เช่น Uterine septum (การมีแถบเนื้อเยื้อผิดปกติในโพรงมดลูก) เนื้องอกของมดลูก ติ่งเนื้อในโพรงมดลูก และความผิดปกติที่เกิดจากกระบวนการทางนรีเวช (เช่นการทำแท้งหรือขูดมดลูกเป็นต้น)

 

พังผืดและการอุดตันของท่อนำไข่อาจเกิดขึ้นจากอุ้งเชิงกรานอักเสบติดเชื้อ เยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ (Endometriosis) และพังผืดที่เกิดจากการติดเชื้อหรือการผ่าตัดในช่องท้อง

อุลตราซาวด์บริเวณอุ้งเชิงกราน
การอุลตราซาวด์ผ่านทางช่องคลอดจะได้ภาพของมดลูกและรังไข่ที่ชัดเจนกว่าการอุลตราซาวด์ผ่านหน้าท้อง ทำโดยใช้หัวตรวจขนาดเล็กสอดเข้าไปในช่องคลอด  โดยสามารถวัดขนาดหรือรูปร่างของมดลูกและรังไข่ได้ และดูความผิดปกติได้ เช่นเนื้องอก หรือถุงน้ำในรังไข่ ในกรณีที่พบความผิดปกติอาจต้องมีการขอตรวจเพิ่มเติม
 
การฉีดสีเพื่อดูท่อนำไข่และมดลูก (Hysterosalpingogram/HSG)
วิธีนี้ใช้เพื่อหาความผิดปกติของโครงสร้างของโพรงมดลูกและท่อนำไข่ โดยฉีดสารทึบรังสีเข้าไปในโพรงมดลูกและท่อนำไข่ จากนั้นทำการเอ็กซเรย์จะเห็นโครงสร้างของโพรงมดลูกและท่อนำไข่ได้ มดลูกที่มีรูปร่างผิดปกติ หรือท่อนำไข่ตันสามารถตรวจพบได้จากวิธีนี้

การตรวจ HSG สามารถทำได้โดยไม่ต้องวางยาสลบ ส่วนใหญ่จะมีอาการปวดท้องน้อยระดับปานกลางถึงมากขณะทำและจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป 5-10 นาที การตรวจนี้จะต้องทำในช่วง 5-7 วันหลังประจำเดือนหมด (ก่อนการตกไข่)
 
การส่องกล้องตรวจโพรงมดลูก (Hysteroscopy)
ทำโดยสอดกล้องขนาดเล็กผ่านปากมดลูกไปยังโพรงมดลูก เพื่อตรวจดูเยื่อบุโพรงมดลูกและบริเวณที่ท่อนำไข่มาต่อกับมดลูก วิธีการนี้มักใช้ในรายที่คิดว่ามีความผิดปกติของโพรงมดลูกหลังจากวิเคราะห์ประวัติ หลังการฉีดสี (HSG) หรือจากการอุลตราซาวด์แล้ว การตรวจส่องกล้องโพรงมดลูกเพื่อวินิจฉัยสามารถทำได้โดยไม่ต้องวางยาสลบหรือยาชา แต่หากเกิดความจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพิ่มเติม จะต้องดำเนินการวางยาสลบหรือฉีดยาชาที่ไขสันหลัง
 

การผ่าตัดผ่านกล้องทางหน้าท้อง (Laparoscopy)
เป็นวิธีการใช้กล้องขนาดเล็กสอดผ่านรูขนาดเล็กที่หน้าท้อง เพื่อดูอวัยวะในช่องท้องและอุ้งเชิงกรานโดยเฉพาะมดลูก  รังไข่และท่อนำไข่ วิธีนี้จะทำในห้องผ่าตัดและวางยาสลบ

การผ่าตัดผ่านกล้องนี้สามารถตรวจพบผิดปกติและการอุดตันของท่อนำไข่ เยื้อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ (endometriosis) และความผิดปกติของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานได้ นอกจากนี้การผ่าตัดผ่านกล้องยังเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการตรวจหาโรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ (endometriosis) หรือพังผืดในอุ้งเชิงกราน อย่างไรก็ตามการผ่าตัดผ่านกล้องนี้ไม่ใช่การตรวจทั่วไปของภาวะมีบุตรยาก จะทำเฉพาะกรณีที่จำเป็นเท่านั้น

 

การทดสอบทางพันธุกรรม
การตรวจโครโมโซมจะแนะนำให้ตรวจ เมื่อสงสัยว่าคู่สมรสอาจจะมีความผิดปกติของโครโมโซมเป็นเหตุให้มีบุตรยาก การตรวจจะเจาะเลือดปริมาณเล็กน้อยส่งห้องปฏิบัติการ หากพบความผิดปกติ แพทย์จะอธิบายถึงความเป็นไปได้และผลที่จะตามมาของโรคทางกรรมพันธุ์ที่จะส่งต่อไปยังรุ่นลูก

 

ภาวะมีบุตรยากไม่ได้เกี่ยวข้องแต่เพียงด้านร่างกาย แต่มักนำไปสู่ภาวะทางอารมณ์หลายแบบไม่ว่าจะเป็นความวิตกกังวล ซึมเศร้า โกรธ ความรู้สึกอับอาย หรือรู้สึกผิด โดยพบว่าร้อยละ 40 จะมีผลกระทบทางจิตใจร่วมด้วย

ปัญหาวิตกกังวลและซึมเศร้านั้นพบได้ทั้งในฝ่ายชายและฝ่ายหญิง อาการเหล่านี้จะทำให้การรักษาภาวะการมีบุตรยากประสบความสำเร็จยากขึ้นไปอีก ในขณะเดียวกันกลุ่มที่ไม่เครียดจะมีอัตราการตั้งครรภ์ที่สูงกว่า

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาอาการทางจิตใจที่สัมพันธ์กับภาวะมีบุตรยาก อย่างไรก็ตามเทคนิคการผ่อนคลาย การจัดการกับความเครียด การฝึกให้รับสถานการณ์และรักษาโดยวิธีกลุ่มบำบัดก็ให้ผลดี และในรายที่มีความวิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้าอย่างมากอาจต้องปรึกษาจิตแพทย์ร่วมด้วย
 

 

มีวิธีการมากมายในการรักษาภาวะมีบุตรยากทั้งในชายและหญิง เช่นการผ่าตัด (ในกรณีมีความผิดปกติของโครงสร้าง) การใช้ยาชักนำการตกไข่ การฉีดเชื้อน้ำเชื้อเข้าสู่โพรงมดลูก (Intrauterine insemination; IUI), หรือการปฎิสนธินอกร่างกาย (In-vitro fertilization; IVF) รวมทั้งการใช้อสุจิหรือไข่บริจาค